Você já se perguntou o que é síndrome de Turner? Agora, imagine a descoberta de um esqueleto com essa condição rara. Pesquisadores do Instituto Francis Crick, em parceria com a Universidade de Oxford, a Universidade de York e a Oxford Archaeology, desenvolveram uma técnica inovadora para uma medição mais precisa do número de cromossomos em genomas antigos.
Esqueleto com síndrome de Turner é encontrado e surpreende cientistas – Foto: Reprodução / Network Archaeology/NDEssa técnica foi aplicada em restos mortais antigos na Grã-Bretanha, levando à identificação pioneira de uma pessoa pré-histórica com síndrome de Turner, uma condição rara causada por alterações nos cromossomos sexuais femininos.
Os resultados da pesquisa, publicados na revista Communications Biology em 11 de janeiro, ressaltam a importância do novo método computacional que permite contar o número de cópias dos cromossomos X e Y.
Além da síndrome de Turner, os cientistas identificaram o primeiro indivíduo conhecido com a síndrome de Jacob do Período Medieval Inicial, três pessoas com a síndrome de Klinefelter de diferentes períodos e um bebê com síndrome de Down da Idade do Ferro.
O que é síndrome de Turner? 6y4w53
Essa condição, caracterizada pela presença de cromossomos extras ou ausentes, foi analisada em um amplo conjunto de dados do projeto Thousand Ancient British Genomes, abrangendo diferentes períodos históricos e locais, como Somerset, Yorkshire, Oxford e outros dois lugares em Lincoln.
Os indivíduos diagnosticados viveram em diversos períodos, desde a Idade do Ferro, aproximadamente 2,5 mil anos atrás, até o Período Pós-Medieval, cerca de 250 anos atrás.
No caso dos portadores da síndrome de Klinefelter, embora tenham vivido em épocas distintas, compartilhavam algumas semelhanças físicas notáveis, como uma estatura ligeiramente acima da média e sinais de maturação tardia durante a puberdade.
Os pesquisadores também conduziram uma análise detalhada dos ossos, concluindo que é improvável que a mulher com síndrome de Turner tenha ado pela puberdade e iniciado a menstruação. Essa teoria é particularmente intrigante considerando que ela tinha entre 18 e 22 anos de idade no momento de seu falecimento.
Quantas pessoas têm síndrome de Turner no Brasil? 5w1n4i
Segundo o Ministério da Saúde, a síndrome de Turner é uma alteração cromossômica comum, mas relativamente rara, afetando aproximadamente 1 em cada 2.500 a 3.000 meninas nascidas vivas, devido à alta incidência de aborto espontâneo.
No Brasil, estima-se que cerca de 16.000 mulheres sejam afetadas por essa síndrome, de acordo com dados do IBGE (Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística).
Descoberta em 1938 pelo médico norte-americano Henry Turner, a síndrome de Turner é caracterizada por alterações no cromossomo sexual, ocorrendo em indivíduos com fenótipo feminino.
A maioria das pacientes apresenta um cariótipo 45,X, indicando a presença de apenas um cromossomo X, embora outros cariótipos possam evidenciar alterações estruturais no segundo cromossomo X.
O cariótipo 45,X geralmente resulta de uma não-disjunção meiótica paterna, pois o cromossomo X normalmente é de origem materna.
Em termos mais simples, a síndrome de Turner é uma condição genética que afeta principalmente as mulheres, resultando na ausência total ou parcial de um dos cromossomos X. Isso pode levar a características físicas distintas e desafios de saúde específicos.
As principais características que podem ocorrer em mulheres com síndrome de Turner são:
- Estatura baixa;
- Pescoço curto e alado (mais largo);
- Orelhas baixas ou protuberantes;
- Tórax largo com maior distância entre os mamilos;
- Alterações cardiovasculares;
- Hipotireoidismo;
- Infertilidade (ovários não desenvolvidos, ausência de óvulos ou óvulos em baixa quantidade).
Além disso, algumas portadoras da síndrome de Turner também podem ter complicações relacionadas com visão e audição e dificuldade de aprendizagem em algumas áreas. Na maioria dos casos, no entanto, a inteligência é normal.
