A Síndrome de Duchenne, doença genética e incapacitante, que causa degeneração progressiva dos músculos, afeta 1 a cada 3 mil nascidos vivos no Brasil, ou seja, cerca de 700 pessoas todos os anos.
A distrofia muscular de Duchenne é uma das formas mais graves de distrofia muscular – Foto: Reprodução/Unsplash/NDA doença, que afeta mais meninos que meninas, pode ser um mistério para muitas pessoas e ter um fim trágico para outras. Sem os cuidados paliativos, cerca de 75% das pessoas com a síndrome morrer até os 20 anos.
Segundo o manual MDS, usado por médicos de todo o mundo, a distrofia muscular de Duchenne é uma das formas mais graves de distrofia muscular, geralmente começando na infância, enquanto a distrofia muscular de Becker, embora relacionada, tem início na adolescência e apresenta sintomas mais leves.
Essas condições afetam principalmente meninos, com cerca de 1 em cada 5.000 a 1 em cada 6.000 nascidos vivos do sexo masculino sendo afetados. A maioria dos casos é da Síndrome de Duchenne.
Ambas as distrofias são causadas por defeitos genéticos no gene da distrofina, sendo este gene transportado pelo cromossomo X.
Portanto, mulheres podem ser portadoras do gene defeituoso sem apresentar a doença, enquanto os homens que herdam o gene defeituoso têm alta probabilidade de desenvolver a condição devido à sua única cópia do cromossomo X.
Na distrofia muscular de Duchenne, os meninos têm uma deficiência quase total da proteína muscular chamada distrofina, fundamental para a integridade das células musculares.
Já na distrofia muscular de Becker, os meninos produzem distrofina, porém, devido a alterações na estrutura da proteína, ela não funciona corretamente ou sua quantidade é inadequada.
Tratamento para a Síndrome de Duchenne 195g17
Para tratar a distrofia muscular, podem ser adotadas diferentes abordagens, como fisioterapia, uso de aparelhos ortopédicos e, em alguns casos, cirurgia.
Medicamentos como prednisona ou deflazacorte são frequentemente prescritos para ajudar a melhorar a força muscular e prolongar a sobrevida. No entanto, esses medicamentos podem causar efeitos colaterais indesejados, como ganho de peso e inchaço.
Síndrome atrofia pessoas com a condição – Foto: Divulgação/Pixabay/NDAlém disso, crianças com distrofia muscular podem necessitar de e respiratório, como máscaras especiais ou até mesmo uma traqueostomia, para ajudar na respiração.
Para aqueles com problemas cardíacos, medicamentos específicos podem ser recomendados.
Recentemente, alguns medicamentos foram desenvolvidos para estimular a produção da proteína distrofina, que está ausente ou em quantidade insuficiente nessas condições.
Embora esses medicamentos não curem a doença, podem ajudar a reduzir os sintomas.
É importante que as famílias considerem o aconselhamento genético para entender melhor o risco de transmitir a doença para futuras gerações.
Baixa expectativa de vida 6z4j1h
Sem tratamento, a expectativa de vida de 75% das pessoas com condição é de até 20 anos. Segundo a Biblioteca Pública do Ministério da Saúde, nos últimos anos, a expectativa de vida para pessoas com distrofia muscular em países desenvolvidos aumentou significativamente, indo de 20-25 anos para mais de 35 anos.
No Brasil, o uso de aparelhos não invasivos de respiração, como os BiPAPs, contribuiu para um aumento de 12 a 15 anos na expectativa de vida das pessoas com Distrofia de Duchenne.
Para aqueles afetados por formas mais brandas da doença, diagnosticados precocemente e tratados corretamente, é possível levar uma vida praticamente normal.
Apesar das limitações físicas, a maioria das pessoas com distrofia muscular mantém sua capacidade intelectual preservada, frequentando escolas comuns e até mesmo alcançando a universidade.
Além dos tratamentos médicos, programas de socialização, apoio emocional e e à família desempenham um papel crucial no cuidado desses pacientes.
